Unikatowa pozycja na rynku wydawniczym. Na półce księgarskiej brakowało opracowania, które w sposób interdyscyplinarny poruszałoby temat kanałopatii. Kanałopatie to grupa genetycznie i fenotypowo heterogennych zaburzeń neurologicznych, które wynikają z genetycznie uwarunkowanych defektów w funkcjonowaniu kanałów jonowych. Obejmują zaburzenia neurologiczne, sercowo-naczyniowe, czy mięśniowe. Obecnie rozpoznaje się coraz więcej chorób związanych z zaburzeniami funkcjonowania kanałów jonowych. Przykładowo kontrola nad przewodnictwem potasowym jest korzystna w leczeniu padaczki. Terapia genowa dotycząca kanałów potasowych jest jedną z najbardziej obiecujących metod leczenia farmakoopornej padaczki ogniskowej. Publikacja jest skierowana do lekarzy specjalistów neurologów, kardiologów, diabetologów, czy nefrologów.
Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części: w części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.
Na rynku brakowało opracowania dotyczącego autyzmu w ujęciu somatycznym. Takie spojrzenie jest często pomijane w postrzeganiu ASD. Osoby autystyczne cierpią z powodu licznych schorzeń takich jak: choroby przewodu pokarmowego, zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne, czy genetyczne. Pacjenci z ASD wymagają profesjonalnej terapii i wielodyscyplinarnej opieki. Celem książki jest przedstawienie nowoczesnej i przekrojowej wiedzy na temat stanu zdrowia osób z autyzmem i ich specyficznych potrzeb. Monografia powstała dzięki wieloletniej współpracy wielu wybitnych specjalistów. Treści oparte są na najnowszym piśmiennictwie, wytycznych i doświadczeniu zawodowym zespołu autorskiego. Publikacja jest nieocenionym źródłem wiedzy i wsparciem dla lekarzy neurologów, pediatrów, psychiatrów, szerokiego grona diagnostów i terapeutów pracujących z pacjentami z autyzmem oraz studentów medycyny, psychologii, pedagogiki, logopedii, fizjoterapii, jak również kierunków podyplomowych.
Ten produkt jest zapowiedzią. Realizacja Twojego zamówienia ulegnie przez to wydłużeniu do czasu premiery tej pozycji. Czy chcesz dodać ten produkt do koszyka?
