Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci
od rozpoznania do leczenia
- ISBN: 9788301229498
- EAN: 9788301229498
- Oprawa: Miękka
- Wydawca: PZWL
- Format: 16.5x23.5cm
- Język: polski
- Liczba stron: 306
- Rok wydania: 2023
- Wysyłamy w ciągu: niedostępny
-
Brak ocen
-
97,80złCena detaliczna: 114,00 złNajniższa cena z ostatnich 30 dni: 97,64 zł
Artykuł chwilowo niedostępny
x
Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części: w części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.
