Ślady małych stóp na piasku

"Leukodystrofia metachromatyczna… Co za barbarzyńska nazwa! Nie do wymówienia. I nie do przyjęcia. Podobnie jak choroba, która się za nią kryje. Nazwa zupełnie niepasująca do mojej księżniczki, która stoi teraz przy drzwiach i klaszcząc w rączki, dopomina się o tort i świeczki. Na ten widok pęka mi serce. To nie do zniesienia. Moja pełna życia córeczka może umrzeć. Nie tak wcześnie. Nie teraz. Jeszcze przez chwilę powstrzymuję łzy - przytulam ją i włączam ulubioną kreskówkę. Zamykam drzwi. Thais uśmiecha się do mnie." Historia zaczyna się na plaży, kiedy Anne-Dauphine zauważa, że jej córeczka lekko powłóczy nóżką, a jej chód jest nieco chwiejny. Po serii badań lekarze stwierdzają, że Thais cierpi na rzadką chorobę genetyczną, leukodystrofię metachromatyczną. Dziewczynce, która właśnie obchodzi swoje drugie urodziny, zostało zaledwie kilka miesięcy życia. Autorka składa swojemu dziecku obietnicę: "Będziesz miała piękne życie. Nie takie, jak inne małe dziewczynki, ale życie, z którego będziesz mogła być dumna. Życie, w którym nigdy nie zabraknie ci miłości".
Niniejsza książka - świadectwo matczynej miłości i zaangażowania - opowiada o tym, w jaki sposób rodzice, rodzina, niania i przyjaciele spełnili złożoną Thais obietnicę.

Fragment Książki Ślady małych stóp na piasku

Leukodystrofia metachromatyczna... Co za barbarzyńska nazwa! Nie do wymówienia. I nie do przyjęcia. Podobnie jak choroba, która się za nią kryje. Nazwa zupełnie niepa-sująca do mojej księżniczki, która stoi teraz przy drzwiach i klaszcząc w rączki, dopomina się o tort i świeczki. Na ten widok pęka mi serce. To nie do zniesienia. Moja pełna życia córeczka nie może umrzeć. Nie tak wcześnie. Nie teraz. Jeszcze przez chwilę powstrzymuję łzy - przytulam ją i włączam ulubioną kreskówkę. Zamykam drzwi. Thais uśmiecha się do mnie.
Mama czeka na rnnie w salonie. Pękam. Jest gorzej, niż myśleliśmy. Thais jest bardzo chora. Umrze. Umrze". Moja mama, która nie umie płakać - wybucha płaczem.
Nie jestem w stanie powiedzieć jej nic więcej. Po prostu nic nie pamiętam. Zanim wyszliśmy ze szpitala, przewidująca lekarka wsunęła mi do ręki karteczkę /, nazwą choroby: „leu-ko-dys-tro-fia me-ta-chro-ma-tycz-na". Sylabizuję, próbując odnaleźć sens stów. Ukonkretnić rzeczywistość.
Dopiero za trzecim razem udaje mi się wpisać bezbłędnie nazwę choroby w wyszukiwarce. Klikam. Ale nie otwieram
wyświetlających się linków. Za bardzo się boję poznać kryjącą sit; za nimi grozę.
Automatyczne powiadomienie o przychodzącym e-mai-lu. To Łoić. On miał więcej odwagi. Przejrzał strony dotyczące choroby i przysyła mi złagodzone w swej formie streszczenie. Jak bardzo go kocham! Nikt inny, tylko on, pomaga mi teraz zrozumieć, czym jest leukodystrofia metachromatyczna. Koszmar! Zbieżność nieprawidłowych genów, Loica i moich. Oboje jesteśmy zdrowymi nosicielami anomalii genetycznej i przekazaliśmy defektywny gen Thais. Jej komórki nic produkują specyficznego enzymu - arylo-sułfatazy A, odpowiedzialnej za rozkład pewnego rodzaju lipidów, sulfatydów. Niedobór tego enzymu powoduje spichrzanie sulfatydów w komórkach i niszczenie otoczki mielinowej, „osłonki" nerwów, która odpowiada za przepływ impulsów nerwowych. Na początku choroba atakuje organizm w ukryciu. Z chwilą, gdy się ujawnia, stopniowo niszczy cały układ nerwowy. Na początku prowadzi do ubytku funkcji motorycznych, utraty mowy, wzroku... aż do śmierci, która następuje od dwóch do pięciu lat od zachorowania. Obecnie nie ma na nią lekarstwa. Thais jest dotknięta najgroźniejszą, późnoniemowlęcą rormą choroby. Nie ma najmniejszych szans na przeżycie.